| 遺伝学の歴史 |
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| 正しい組み合わせを選べ Lanmark -- 進化論の提唱者 Kaufman -- 進化を複雑系で解釈 木村資生 -- 中立説 |
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| 現代人類は約１５万年前にアフリカから拡散した。 |
○ |
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| 進化の反対語は無進化であり、退化は進化の一形態である。 |
○ |
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| 近交系数は、全遺伝子座のうちホモになっている遺伝子座の割合をいう |
○ |
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| 優生学の提唱者であるフランシス ゴルトンは、種の起源を表した、
チャールズ ダーウィンのいとこである。「へぇ〜」 |
○ |
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| 遺伝カウンセリング（genetic
counseling）という用語は、約２０年前に提唱された。 |
× 1947年にSheldon Reedが提唱 |
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| １９０２年にヒトで最初に証明された常染色体劣性遺伝疾患はメープルシ
ロップ尿症である。 |
× フェニルケトン尿症 |
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| １９０６年に英国のWillliam
Batesonは、遺伝と生物が的多様性を規定している法則の研究に向けられた新しい生物学領域を遺伝学(genetics)と呼ぶことを提唱した。 |
○ |
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| DNAの二重らせんモデルを提唱したワトソン、クリックのクリックのス
ペルはClickである。 |
× |
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| 遺伝カウンセリングは意志決定のためのコミュニケーションプロセスか
ら、Psychoeducational Processへ変遷しつつある。 |
| メンデル遺伝 |
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| 同一家系内でも罹患者の症状に差異を認めることがあり、これを遺伝的異質性という。 |
× |
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ヒトにおいてある特定の野生株アレルは常に１種類である。 |
× |
| ４６，XX受精卵の２本のX染色体のうち１本は桑実胚（molura)
になると不活化を受ける。 |
× |
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| ２つの座位が独立であれば、組み換え割合（recombinant
fraction)は０．５になる。 |
○ |
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| 組み換え割合は遺伝的距離に比例する。 |
× |
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| X染色体のPseudoautosomal
regionの領域の遺伝子ではmale to male transmissionがおこる。 |
○ |
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| 分子遺伝学 |
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| 被検者の正常リンパ球のDNAを用いて、ある疾患遺伝子のタンパク質翻
訳領域の塩基配列をすべて決定し変異が認められない場合には、この遺伝子に異常はないと判断できる。 |
× |
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| 遺伝子変異のうち、塩基置換にはミスセンス変異とナンセンス変異、
RNAスプライス変異の３種類しかない |
× |
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| RFLPはRestriction Fragment Length
Polymorphismの略である。 |
○ |
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| VNTRはVariable number of Tamdem
Repeatの略である。 |
○ |
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| 一般にYAC（Yeast Artifical
Chromosome)クローンよりもBAC（Bacterial AC)クローンの方が小さい。 |
○ |
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| Taqman
PCR法、Invader法はいずれも一塩基多形（ＳＮＰ）の検出法である。 |
○ |
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| 第１エクソンはセントロメア側に存在する |
× |
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| 非メンデル遺伝 |
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| ヘテロプラスミーとは患者ごとに変異mtDNAをもつ割合に違いがある
ことを言う。 |
× |
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| 連続的形質において通常±２SD以内の形質を正常と定義するがこの範囲
に９９％が含まれる。 |
× |
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| 精子にはミトコンドリアがない。 |
× 頚部に４個あるが受精時には進入できない。 |
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| 卵子の変異を有するｍｔDNA数と子どもの変異を有するmtDNA数は
ほぼ同一である。 |
× mitochondrial genetic
bottleneckがある。一旦減少してから増加するために子の変異ｍｔ数は多様である。 |
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| ミトコンドリア病の特徴として、大量のエネルギーが必要な組織の機能が
障害される。 |
○ MELASの家系に、DM,難聴、CPEO,心筋障害をきたす。 |
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| 一般集団におけるDMの0.5-1.5％はミトコンドリアの変異が関与
している |
○ |
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| マイクロサテライトは１／４０−５０ｋｂ SNPは１／３００−
５００ｂ存在する |
○ |
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| 連鎖解析法、罹患同胞対法、関連解析法 |
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| ・アミノ酸の略号学習ソフト ・アミノ酸の略号 |
| 生殖遺伝学 |
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| 無精子症や高度乏精子症のY染色体長腕AZF領域の微少欠失は
１〜１４％に見られる。 |
○ |
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| 未分化性腺から精巣への変化は、セルトリ細胞への分化がライディッヒ細
胞の分化より先に起こる |
○ |
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| SRYは胎生期の性腺においてセルトリ細胞が分化するために重要であ
る。 |
○ |
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| 妊娠初期の流産胎児でもっとも多く見られるのは１６番染色体トリソミー
である。 |
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| 精子形成関連遺伝子に異常があれば、次の世代が同じ異常を持つことはな
い。 |
× |
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| ４〜８細胞期の胚から１細胞を取り出してもその後の発生には大きな影響
を与えない。 |
○ |
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| XY女性の大多数がSRY遺伝子に変異がある。 |
× 約２０％ SOX9、DAX-1の変異など。 |
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| 絨毛採取は羊水穿刺より流産率が高いが疑陽性、偽陰性は低い。 |
× 技術的に難しく疑陽性偽陰性も高い。 |
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| 早期羊水穿刺は絨毛採取より流産率が高い。 |
○ |
| 臨床遺伝学 |
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| 筋緊張性ジストロフィー C。 |
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| Achondroplasiaの病態は優性阻害効果で説明される。 |
○ |
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| トリプレットリピート病はすべて常染色体優性遺伝である。 | ×フリードライヒ失調症はARである |
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| ハンチントン病−CAG 筋緊張性ジストロフィー−CTG フリードラ
イヒ失調症−GTT 脆弱X症候群−CGG 上記の組み合わせは全部正しい |
○ |
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| Duchenne型筋ジストロフィーはXq21.1に局在する
dystrophin遺伝子の変異が原因である。 |
× Xｐ21.1である |
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| HBVは二重鎖DNAウィルス、HCVはRNAウィルスである。 |
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| 腫瘍遺伝学 |
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RET,BLM,p53の遺伝子検査は、ASCOのグループ１に分類さ れる | × p53はグループ２ |
| ASCOのグループ２に |
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| がん抑制遺伝子の生殖細胞変異が原因で生じる遺伝性腫瘍は |
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| がん抑制遺伝子 ACP VLH DNAミスマッチ修復遺伝子 MSH２ |
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| 未知のものを考慮すると、家族性腫瘍は全腫瘍の２０％を占める。 |
× |
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| 参考 ＡＳＣＯのグループ分類 |
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| 慢性骨髄性白血病に見られるPh染色体とは９番と２２番の相互転座の結
果生ずる染色体である。 |
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| 急性骨髄性白血病 t(8,21) 急性前骨髄性白血病 t(15;
17) |
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| 病型非特異的な腫瘍関連遺伝子として、RAS遺伝子、ｐ５３遺伝子、
CDK４抑制遺伝子がある。 |
○ |
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| 倫理、カウンセリング |
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| 医師のパターナリズムとは患者にとってそれが良い事かどうかを考えずに
判断することである。 |
× |
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| バイオエシックスは約３０年前にアメリカで生まれた新しい学問領域であ
る。 |
○ |
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| 遺伝子治療 |
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| レトロウィルスベクターによる遺伝子導入には細胞分裂が必要であり、神
経細胞には適していない。 |
○ |
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| アデノウィルスベクターは造血幹細胞への遺伝子導入に適している。 |
× |
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| レンチウィルスベクターを使うと非分裂細胞へ遺伝子導入できる。 |
○ |
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| アデノウィルスベクターの反復投与はむつかしい。 |
○ |
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| 集団遺伝学 |
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| １００回の減数分裂で１回組み換えが起きる距離を１センチモルガン （ｃＭ）という。１０ｃＭでは組み換え頻度１０％、２０ｃＭでは２０％となる。２０〜２５ｃＭくらいの短い距離までは１ｃＭが物理的距離の単位であるキロ ベースで約１０００ｋｂｐに相当する。 | ○ |
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| 組み換え recombination 減数分裂で起こる相同染色体間の部分の交換（交叉または乗り換え）により配偶子における遺伝子の組み合わせが親と異なること。組み換えの頻度は遺伝子座 間の距離に比例し、遺伝子座間が近ければほとんど組み換えが起こらないが、遺伝子座間が遠いと組み換え頻度は双方の遺伝子座が別々の染色体上にあるときの 頻度である５０％に近くなる。 |
○ |
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| 一時的に集団の個体数が減
少すると、ヘテロ接合度（遺伝的異変）が減少し、他集団から の新固体の移住や、突然変異の蓄積などによって多様性が回復するまでに長い時間がかか る。個体数が元のレベルまで戻っても、ヘテロ接合度は低いままで推移することが多い。 この様な現象を、瓶の首が細くなっている様子に例え、「ボトルネック（瓶首）効果」と 呼ぶ。 |
○ |
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| 染色体 |
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| Q/Gnegative band
はGC塩基対に富み、Alu配列が多い。 |
○ |
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| 遺伝学用語の解説 |
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| 遺伝子の部屋
分子生物学入門者向け |
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| 核酸の化学 |
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| ＣＧＨデータベース
ＣＧＨの理解のために |
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| 遺伝性大腸ガンのホームページ |
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| 家畜DNA育種 用語解説 |
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| ヘルシンキ宣言 |
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| 優生学の歴史 |
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