東海小児遺伝カンファレンス
============================================================


第 22 回東海小児遺伝カンファレンスプログラム

日時:2023 年2 月18 日(土曜日) 15 時?18 時
場所:JP タワー名古屋 5 階「名古屋市立大学ミッドタウン名駅サテライト」セミナールーム

主催者挨拶(15 時?)
一般演題1(15 時5 分?16 時35 分)
1 IRUD で診断されたATR-X 症候群の遺伝カウンセリング

名古屋大学医学部附属病院 ゲノム医療センター遺伝カウンセリング部門 森田真未
2 先天性甲状腺機能低下症の新規原因遺伝子SLC26A7 の発見とその役割の解明に向けて
名古屋市立大学大学院医学研究科 新生児・小児医学分野 鈴木 敦詞

レクチャー 1 (15 時40 分?16 時25 分)
「希少疾患は生命科学の宝庫:学術報告に貢献した全症例を振り返る」
― 紹介してくださった先生と患者さんとその家族への感謝を込めて ―
愛知県医療療育総合センター中央病院 病院? 水野 誠司
一般演題2(16 時35 分?17 時5 分)
3 Mowat-Wilson 症候群の重症度に相関した原因遺伝子ZEB2 のスプライシング領域バリアント
愛知県医療療育総合センター 発達障害研究所 遺伝子医療研究部 鈴木康予

4 遺伝子内欠失の同定により診断が確定した2 症例

愛知県医療療育総合センター中央病院 小児内科 遺伝診療科 稲葉美枝

レクチャー 2(17 時10 分?17 時55 分)
「遺伝性疾患のある人の障害特性理解と支援

‐PWS 支援者ネットワークの活動を中心に‐」

関?福祉科学大学 教育学科 発達支援教育専攻 教授 加藤美朗先生		      
       
     
     
     
     
     
     
     
     
     
     
     
     
     
     
     
     
     
     
     
     
     
     
     
     
       
　　　      
       
     




============================================================


 参考リンク     
 ・ 小児遺伝学会
    
  人類遺伝学会    




============================================================

 過去のプログラム
 

第1回

1.「嚥下困難、耳介変形に心疾患を合併した一例」
名古屋第二赤十字病院　小児科
圓若かおり、家田大輔、山下裕子、廣岡孝子、村松幹司、横山岳彦、田中太平

2.「重度精神発達遅滞と難治性てんかんで長年経過をみられていたMECP2重複症候群の1例」
愛知県心身障害者コロニー中央病院　小児神経科1、小児内科2
梅村紋子1、山田桂太郎1、水野誠司2

2’　追加発言　　名古屋市立大学大学院　新生児小児医学　　齋藤伸治
2’’　追加発言　　藤田保健衛生大学　総合医科学研究所　分子遺伝学研究部門　　倉橋浩樹

3.「大腿骨低形成・特異顔貌症候群の１例　出生前診断と出生後の臨床経過」
藤田保健衛生大学病院　産婦人科1、小児科４
藤田保健衛生大学　総合医科学研究所　分子遺伝学研究部門2
藤田保健衛生大学　坂文種報徳會病院　産婦人科3
犬塚悠美1,2、関谷隆夫1、稲垣文香2、宮村浩徳1,2、西澤春紀3、多田　伸3、大江瑞恵2、江竜喜彦４、山崎俊夫４、宇田川康博1、倉橋浩樹2

4.「Array-CGHにて複数のsubmicroscopic deletionが判明したComplex Chromosome Rearrangementの男児例」
名古屋市立西部医療センター　小児科
横井暁子、濵嶋直樹

ミニレクチャー

「骨系統疾患のX線学的診断」
名古屋大学大学院医学系研究科　整形外科学　講師　鬼頭浩史先生


第２回
1.「乳幼児期に診断された神経線維腫症１型の遺伝カウンセリング
愛知県心身障害者コロニー中央病院　小児内科1
名古屋大学病院　遺伝カウンセリング室2
名古屋市中央療育センター　小児科3
　　各務好美1,2、西恵理子1、村松友佳子1、谷合弘子3、水野誠司1

2.「染色体異常診断確定前に親への疾患説明をした事例の倫理的検討
　　　　　　　　　　　　　～看護師の倫理カンファレンスを通じて～」
名古屋市立西部医療センター　NICU看護師
　　平田有紀実、前川好、安田富貴、桑山麻由

3.「Miller-Dieker syndrome の責任領域17p13.3に微少欠失を伴ったVACTERL連合の1症例
名古屋市立大学大学院医学研究科　新生児・小児医学分野1
市立四日市病院　小児科2
神奈川県立こども医療センター　遺伝科3
上田博子1、後藤盾信1、伊藤孝一1、長崎理香1、垣田博樹1、杉浦時雄1
竹下覚2、黒澤健司3、齋藤伸治1

4.「１絨毛膜性２羊膜性双胎の１児がBeckwith-Wiedemann症候群だった１女児例」
藤田保健衛生大学医学部　小児科
森雄司、内田英利、藤野正之、江竜喜彦、帽田仁子、宮田昌史


ミニレクチャー

「高齢出産とダウン症候群」
藤田保健衛生大学　総合医科学研究所　分子遺伝学研究部門　教授　倉橋浩樹先生



第３回

1.「ダウン症候群小児における血清尿酸値の検討」
愛知県心身障害者コロニー 中央病院 小児内科
村松友佳子、水野誠司
同 発達障害研究所遺伝学部
　　　山田裕一、若松延昭

2.「出生時より筋緊張低下と出血傾向を認めた姉弟例
名古屋第一赤十字病院 総合周産期母子医療センター 新生児科
神澤孝洋、森本美仁、西川祥子、立花貴史、横塚太郎、安田彩子、大城誠、鬼頭修、鈴木千鶴子
藤田保健衛生大学総合医科学研究所 分子遺伝学研究部門
大江瑞恵、倉橋浩樹
国立精神・神経医療研究センター 神経研究所
南成祐、林由起子、西野一三

2’　追加発言　　藤田保健衛生大学 総合医科学研究所 分子遺伝学研究部門　　倉橋浩樹

3.「Chromothripsis疑い症例の解析（第２報）：１Mアレイの結果」
名古屋市立西部医療センター小児科
横井暁子、濵嶋直樹、鈴木悟
神奈川県立こども医療センター遺伝科
黒澤健司
名古屋市立大学大学院医学研究科新生児・小児医学分野
齋藤伸治

ミニレクチャー（19時半～20時頃）

「無侵襲的出生前遺伝学的検査（NIPT）について」
名古屋市立大学大学院医学研究科　産科婦人科　准教授　鈴森伸宏先生